Заболевание является аналогом мышечной дистрофии Дюшена у человека и связано с отсутствием белка дистрофина, отвечающего за нормальное функционирование мышечной системы. Характеризуется прогрессирующей слабостью и атрофией мышц, что в конечном итоге приводит к смерти животного. Клинические признаки проявляются у щенков в 8-10 недель первоначально в виде слабости в конечностях, шаркающем и укороченном шаге, невозможности полностью открыть челюсть, трудности при еде, утолщении основания языка, чрезмерном слюноотделении. Нарушается осанка, увеличивается прогиб спины, наблюдается слабость и дрожание суставов. С первых недель жизни наблюдается накопление внутриклеточного кальция, повышенные концентрации в сыворотке креатинкиназы (до 300 кратного к норме). Постепенно дегенерация мышечных волокон прогрессирует, развивается некроз (частично мышечные волокна могут регенерировать), отмечается минерализация и жировая инфильтрация как скелетных, так и сердечной мышц. Поражения сердечной мышцы могут быть менее серьезными, развиваются как правило, в желудочках после 6-месячного возраста. Суки носители (NM), как правило, не проявляют признаков заболевания, но в некоторых случаях могут отмечаться частичные нарушения мышечной системы (слабость, повышенный уровень креатинкиназы, изменения на электромиографии).

Диагностика
Характерные изменения в поведении и физиологии собаки.